엔젤만 증후군 원인

1965년 영국의 소아과 의사 Dr. Harry angelman에 의해 보고된 증후군으로, 아래의 특징을 가진다.

발달 지연
언어 장애
돌발적인 웃음이나 행복감
주의력 결핍
뻣뻣하고 경련이 있는 걸음걸이
간질
정신지체
독특한 얼굴 이상
과도한 웃음

원인

어머니로부터 온 15번 염색체의 이상(결실되거나 중복)이 주 원인이다. 이 경우가 75%을 차지하고 부성 UPD로 발생할 수도 있는데 2~3% 에 불과하다. 나머지 20%는 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이일 확률이 크다.

(1) 약 70~75% : 모친으로부터 유래한 15번 염색체의 장완근위부(15q11q13)의 미세결손이 원인으로 

대부분 자연발생적이다.
(2) 약 2~3% : 부친에게서만 받은 단친성 2염색체(uniparental disomy; UPD)로 인해 발생한다.
(3) 약 3~5% : 15번 염색체의 장완 근위부 각인 과정의 돌연변이로 인해 발생한다.
(4) 5~10% : 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 높으며, 이경우 재발율이 매우 높다.
(5) 나머지 10% 미만 : 엔젤만증후군의 임상증상을 드러내는데도 불구하고 유전자 검사에 이상이 없다.

아버지에게서 유래된 15번 염색체에 문제가 있으면 프라더-윌리 증후군이다.

증상

반드시 일어나는 증상

발달 지체, 기능적으로 중증
언어장애, 단어를 조금 사용하거나 전혀 사용하지 않음. (구어적 의사소통보다 비구어적 의사소통 능력이 더 좋음)
6 ~ 12개월에 발달지연 평가
운동이나 균형능력 이상, 대개는 실조성 보행이나 사지의 떨림 운동이 보인다.
특이한 행동 : 자주 웃음을 터뜨리거나 미소를 보인다. 겉보기에는 기뻐하는 것처럼 보이며, 금방 흥분하는 성격, 때때로 손을 날개 치듯 하는 움직임, 과운동성 행동, 짧은 주의 집중

자주 보이는 증상 (80% 이상)

2세까지 두위의 증가가 지연되거나 불균형하게 일어나 소두증 (절대적 혹은 상대적)
일반적으로 3세 이전에 경련 발생
비정상적인 뇌파

간혹 보이는 증상 (20 ~ 80%)

사시
혀내밀기 - 빨기 또는 삼킴 장애
영아기 섭식장애
하악 돌출
넓은 입, 간격이 넓은 치아
빈번한 침흘리기, 혀 내밀기
과도한 씹기나 구강운동
피부나 안구의 저색소증
건(힘줄) 반사의 항진
팔을 들어 올려서 구부린 상태로 걷는다
열에 대한 과민성
수면장애
물을 좋아함

 검사

진단은 환자에게 나타나는 특징적인 증상들과 신체소견, 뇌파검사(EEG)를 통한 신경검사, 유전 형질, 염색체 혹은 유전자 검사를 통해 대개는 소아기 동안 진단 내릴 수 있다.

치료

근본적인 치료법은 없고 이상을 보이는 기관에 대한 치료를 한다.