레트 증후군 자세히 알아볼까요 ??

레트 증후군(Rett's syndrome)은 X염색체에 위치하는 MECP2 유전자의 이상이 원인인 질환이다. MECP2 염색체에서 나타날 수 있는 변이는 200가지 이상으로, 이는 인종을 불문하고 영향을 끼친다. 발병률은 만 명 중 한 명꼴이며 전 세계적으로 나타난다.

우성 반성 유전이라 다른 반성 유전 질환에 비해 여성의 발병률이 다소 높은 편이다. DSM-IV까지는 자폐성 장애의 일종으로 보고 있었지만 유전병임이 명백해졌고 다른 자폐스펙트럼과는 증상이 이질적이라 DSM-5부터는 자폐스펙트럼에서 빠졌다. 다만 ICD 기준에서는 자폐성 장애로 보고 있으며 국내에서도 자폐성 장애인으로 등록 가능하다. 자폐나 뇌성마비 등으로 오진되는 경우가 많다.
레트 증후군의 병세는 경미한 경우부터 심각한 경우까지 매우 다양한데, 이는 MECP2유전자 변이의 위치나 유형, 그리고 정도에 달려 있다. 따라서 같은 변이를 가진 동갑의 아이들 사이에서도 상이한 모습이 나타날 수 있는 것이다.

역사

1954년 오스트리아의 소아과 의사인 안드레아스 레트에 의해 처음으로 연구되기 시작했다. 레트는 자신의 병원 대기실에 앉아 반복적으로 손을 씻는 듯한 동작을 되풀이하는 두 명의 여아를 발견하고 그들의 의료 및 발달 기록을 대조하기 시작했고, 두 아이의 기록이 매우 유사하다는 사실을 발견한다. 레트는 간호사와 이 결과를 공유하고, 자신이 진료하던 아이들 중 이러한 증상을 보이는 아이들이 6명 더 있다는 사실을 발견한다. 그는 이 아이들이 모두 같은 질환을 가지고 있다고 판단했고, 내원하던 환자들의 사례들만으로는 만족스러운 연구를 진행하지 못하리라 판단하여 아이들의 행동을 영상으로 녹화했다. 그는 이 영상과 함께 유럽 전역을 돌며 비슷한 증상을 가진 아이들을 찾았다.

증상

필수적인 진단 기준

출생 후 6~18개월까지 정상적인 발달을 보인다.
출생 시 6개월에서 4세 사이에 정상적인 머리둘레를 보이지만, 이후 연령 증가에 따라 머리 성장률이 느려진다.
언어를 표현하고 받아들이는 능력의 심각한 손상
지능 발달이 매우 느린 것처럼 보인다. 그러나 환자의 정확한 지능은 측정할 수 없다.
1∼4세에 의도하고자 한대로 손을 움직이는 능력이 상실된다. (Purposeful hand skill)
반복적인 손동작이 나타난다.
아이가 화가 났거나 초조해지면 상체를 흔드는데 팔과 다리까지 흔들 수 있다
걸음걸이가 불안정하며, 보폭이 넓고, 뻣뻣한 다리로 걷는 것과 같은 걸음걸이, 까치발 걷기가 나타난다

부차적 기준

일시 호흡정지를 포함한 호흡장애, 호흡항진, 복부팽창을 가져오는 공기 삼키기 증상
뇌파 검사의 이상을 보임 : 정상적인 전기적 형태의 가속, 간질 형태의 소견과 수면 시 비정상적인 특성
발작
근육 경직 / 경련 / 나이가 들어감에 따라 증가하는 관절 구축
척추 옆굽음증 / 척주 뒤굽음증 (scoliosis/kyphosis)
체지방과 근육의 감소
씹기 또는 삼키기 어려움
나이가 들어감에 따라 운동능력이 감소
이갈기
(키에 비해) 작은 발
성장 지체
변비

진단 방법

진단 방법은 혈액검사로, 매우 간단하다. 하지만 MECP2의 변이가 관측되는 타 질병들이 존재하므로 MECP2의 변이 사실 자체로만은 레트 증후군을 확진할 수 없다. 따라서 혈액검사와 추가 진단 절차를 함께 진행한다.

치료

FDA가 아카디아(Acadia) 제약회사가 개발한 데이뷰(Daybue, 성분명: 트로피네티드)를 첫 레트 증후군 치료제로 승인했다

국제 레트 증후군 협회 The International Rett Syndrome Association http://www.rettsyndrome.org