다운증후군 원인 알아보자

염색체 이상 질병 중에서 5% 정도의 낮은 확률로 유전되는 유전병. 1866년 영국의 의사인 존 다운(John Down)에 의해 최초로 보고되었기 때문에 붙은 이름이며, 간혹 사람들이 지능이 down된다는 의미로 붙은 병명이라고 오해하는 경우가 있는데 사실이 아니다. 보통 Down Syndrome으로 쓰지만, 해외에서는 Down's Syndrome으로 많이 쓴다. 어차피 둘 다 발음상 차이가 없다. 한때는 다운 증후군 환자의 얼굴이 동양인(몽골로이드)을 닮았다 해서 존 다운이 붙인 이름인 'Mongolism'이라고 부르기도 했지만, 다운증후군 환자와 특정 인종을 동시에 비하하는 단어이기 때문에 지금은 사장되었다.

염색체가 비분리된 생식세포로 인하여 21번 염색체를 3개 가짐으로써 나타나는 현상이다. 다운 증후군 중 약 3%는 21번 염색체의 자리옮김으로 인해 발생한다. 비만과 둥근 얼굴, 낮은 코, 좁은 턱, 풀린 눈 등 특징적인 얼굴 모양이 나타난다. 사회적 지원으로 과거에 비해 수명이 증가하고 있으나, 유전자 이상인 만큼 심장과 식도 등 장기에서 이상이 발생할 확률이 높아 평균수명은 짧은 편이다. 상당수가 심장 및 순환계의 선천병을 안고 태어난다. '천사병'으로 불리기도 하는데, 이는 이 질환을 가진 사람이 대부분 봉사정신과 인내심이 특히 강하기 때문이다. 특수교사들이 흔히 "특수학급에 다운증후군 아이가 2명 이상이라면 한결 마음이 놓인다."라고 할 정도로 다른 지적장애에 비하면 얌전한 편이다. 또한 고집이 센 사람도 많은데, 한번 하기 싫다고 마음 먹으면 엄청난 힘으로 버티고 앉아서 기분이 풀릴 때까지 그 자리에 있는다. 이렇게 외모, 봉사정신, 고집은 거의 모든 다운증후군 환자가 공유하는 특징으로 볼 수 있다.


수정 이후 발생 과정에서 특정 염색체가 2벌이 아닌 3벌이 되면 그 수정란은 초기부터 진행이 중지되며 자연히 유산되는 게 일반적이다. 그럼에도 불구하고 유독 21번 염색체의 경우에만 비분리 상태로 생존 가능한 이유는 이 염색체가 전체 염색체 23쌍 가운데 물리적으로 가장 작고, 가장 적은 기능을 담당하기 때문으로 추정

그러나 다운증후군 환자들 스스로는 큰 불행의 감정을 느끼지 않는 것으로 알려져 있다. 즉 적당한 생활 환경과 보호가 주어진다면 어느 정도 행복하게 일생을 살 수 있는 것. 특히 증세가 경미한 일부 환자의 경우, 부분적으로나마 일반인과 함께 정상적인 삶을 영위하기도 한다.

이 질환의 실존 케이스를 바탕으로 만든 영화가 바로 <제8요일>이다. 주연이었던 파스칼 뒤켄은 실제 다운증후군 환자로 아직 생존해 있다. 그는 <제8요일>로 1996년 칸 영화제에서 공동 주연이었던 다니엘 오떼유와 공동 남우주연상을 받았다. 또한 2009년에 개봉된 스페인 영화 <미투(Me Too)>의 주인공인 파블로 피네다 역시 실제 다운증후군을 가지고 있다.

이 외에도 2004년 영국 아카데미상을 받은 영국 폴라 세이지, 미국의 크리스 버크, 오스트레일리아의 대니 알바바흐, 그리고 한국의 강민휘 등 연기자로 활동하는 환자가 여럿 있다. 1987년에 개봉한 <Kids Like These>라는 영화 역시 다운증후군으로 태어난 어린이 알렉스가 성장해가면서 겪는 갈등과 그 과정에서 알렉스를 돌보는 어머니 조안나의 헌신적인 노력을 그리고 있다. 대한민국에는 <슈퍼 엄마 만세>라는 제목으로 들어왔으며 주말 영화로 지상파에서 방영한 적도 있다. 알렉스가 몽고증이라는 말을 듣고 부모들이 '술도 마시지 않고 담배도 안 피우고 잘 살아왔는데'라고 절규하는 장면이 인상적.

다만 대대로 유전이 되는 것은 아니다. '다운증후군 명의'로 알려진 서울아산병원 이범희 교수의 말에 따르면, 가족력과는 상관이 없다. 다운증후군 환자가 아이를 낳아도 앓는 본인만 환자고, 대를 타고 전달되지는 않는다. 다운증후군이라도 생식 활동에는 문제가 없고, 생식세포에는 교정할 수 있는 능력이 있기 때문이라고 한다.

이는 일반인들이 염색체와 유전자의 개념을 혼동해서 벌어지는 오해인데, 염색체는 DNA와 히스톤 단백질이 복합적으로 구성된 형태를 의미하고 유전자는 DNA 염기서열 중 단백질로 번역이 가능한 유의미한 부위를 의미한다. 사실 다운증후군은 여기에 포함되지 않는다. 염색체 이상이지, 대대로 물려주는 유전병이 아니다.

증상

다운 증후군 환자는 지능 저하가 주 특징이다. 그리고 대부분의 경우 IQ 70 이하다. 상당수는 초등 수준의 학습이 가능하다.

다운 증후군 환자의 염색체 형태는 크게 3종류로 나뉜다.

*가장 대표적으로 알려진 21번 염색체가 3개 있는 경우. 95% 정도가 여기에 해당한다.

*21번 염색체가 끊어져 다른 염색체에 가서 붙는 로버트소니안 전위(Robertsonian translocation)에 의한 경우.

이 전위는 변화가 직접 일어난 세대에는 영향이 없지만, 자식에게 다운 증후군이 생길 수 있다.

비율은 전체의 4%뿐이지만 발생을 사전에 예측할 수 있는 거의 유일한 경우라 의외로 중요하다.

*초기 세포분열 과정에서의 이상으로 세포 일부는 21번 염색체가 3벌이고 또 다른 일부는 정상인 경우. 

이 경우 다운 증후군의 특징도 적게 나타나고 지능도 다른 경우에 비해 대체로 더 높으며, 

정상범주의 지능을 가지는 경우도 있다. 빈도는 가장 적어서 1% 가량.

관련 인물

과거 프랑스 대통령 샤를 드골의 딸 안느가 이 증후군을 앓았다고 한다. 수명이 짧은 이 병의 특성상 결국 요절하여 자신의 부모보다 일찍 세상을 떠났다.
미국의 야구선수 작 피더슨의 형 챔프 피더슨도 다운 증후군 환자이다.
미국의 야구선수 알버트 푸홀스의 딸이 다운 증후군 환자이다. 

사실 친자식은 아니고 이미 이혼했던 아내와 전 남편 사이에서 나온 딸인데, 결혼하면서 푸홀스의 딸이 된 것. 푸홀스는 이를 계기로 본인의 이름을 딴 자선 재단을 만들어서 장애 아동을 위한 봉사활동을 매년 하고 있다. 위의 작 피더슨이 푸홀스와 홈런더비를 한 후 서로 인사를 나눌 때 필드 위에 같이 등장한 챔프 피더슨을 푸홀스가 직접 껴안아주기도 했다.
정치인 나경원의 딸 김유나도 다운 증후군 환자이다. 2021년 1월 아내의 맛에 출연하기도 했다. 

제라르 피케의 이모에게는 두 딸이 있는데 그중 한 명이 다운 증후군 환자라고 한다. 

그래서 피케는 이따금씩 다운 증후군 환자들을 위한 봉사를 한다.

비센테 델 보스케 감독의 아들 중 하나도 다운 증후군 환자라고 한다.
빌헬름 황태자의 장녀 알렉산드리네 폰프로이센도 다운증후군 환자였다. 유럽에서 통치가문 출신의 장애인은 대외적으로 노출시키지 않는 것이 일반적이었지만 알렉산드리네는 이례적으로 집안 행사에 자주 모습을 드러냈다. 

다운증후군에도 불구하고 65세까지 생존하여 빌헬름 황태자의 자녀들 중 두 번째로 오래 살았다.

미국의 유명 드라마인 글리에 다운증후군 캐릭터인 '베키 잭슨'이 있는데 

이 역할을 맡은 배우인 로렌 포터는 실제로 다운증후군 환자이다.

영화 피넛 버터 팔콘의 주인공 잭이 다운증후군 캐릭터인데, 

이 역할을 맡은 배우 잭 고츠아전 역시 실제 다운증후군 환자이다.

2022년 tvN의 드라마 우리들의 블루스에 조연인 영희 역으로 출연한 캐리커처 작가 정은혜가 다운 증후군 환자이다. 

2017년과 2019년 KBS 사랑의 가족에 두번 출연했고 우리들의 블루스 방영후 유튜브 영상이 올라왔다.

2017년2019년 사실 2006년 옴니버스 드라마를 통해 데뷔한 17년차 배우이며 연기는 배우지 않았다고 한다.

기타

동물에게도 다운 증후군이 나타나는 것으로 보고되어 있다.
2019년 6월 UNIST 연구진이 다운 증후군에서 지적장애를 일으키는 요인 유전자(Down syndrome critical region gene 1, DSCR1)와 그 작동 원리에 대해 성체 신경발생(adult neurogenesis) 과정에서 중요한 후성 조절 인자(epigenetic refulator)인 TET1 단백질과 miR-124의 발현에 DSCR1 단백질이 핵심적인 역할을 하고 있음을 세계 최초로 규명했다.

산전검사로 다운증후군 위험도를 예측할 수 있다. 

발달장애 중 유일하게 뱃속에 있을 때 알 수 있는 경우. 정상 태아일 때에 비해서 AFP가 낮게 측정되며, 

여기서 다운 증후군이 의심되면 임신 10~12주 정도에 융모막융모 생검을 통해 태아의 염색체 상태를 알 수 있다. 

낳기 전에 미리 안다고 한들 치료는 불가능해서, 중절 수술을 하든지 양육할건지 결정할 수밖에 없다.

의사피셜, 이 때문에 이제 우리나라에서는 다운증후군 아이가 거의 태어나지 않는다.

의사 출신의 출판업자가, 외국의 다운증후군 관련 책을 번역 출간하려고 후배 의사에게 상담했을 때 '그런 책을 내면 망합니다'라며 면전에서 직접 들은 이야기라고 한다.

다른 선진국이라고 상황이 다른건 아니라서, 유럽에서도 다운증후군이 발견되면 92%의 임산부들이 낙태를 결정하는지라 다운증후군 환자의 수는 점점 줄어드는 추세이다.

2022년, 칠레에서 제작된 TV 시리즈 '21번 염색체'는 칠레 최초로 다운증후군 배우들이 주연을 맡아 화제가 되었다. 칠레는 출생 인구 천 명당 2.4명이 다운중후군일 정도로 그 비율이 남미에서 가장 높다.